Le Conférence européenne de cytogénétique, cette année #ECA2015 À Strasbourg, ce congrès exceptionnel permet de découvrir les dernières avancées en matière de recherche sur les chromosomes. Il met l'accent sur la recherche humaine, mais s'avère également très important pour la cytogénétique végétale et animale. L'un des principaux messages de cette année est l'omniprésence et l'importance de la variation du nombre de copies (CNV) des séquences génomiques. Cette variation affecte de nombreux phénotypes, l'expression des gènes et les modifications génomiques, tout en témoignant d'une évolution rapide. Le séquençage profond est essentiel pour comprendre ces variantes, tandis que la cytogénétique moléculaire et l'hybridation sur puce sont essentielles pour démontrer leur localisation et leur nature.

Le programme de l'ECA commence par des ateliers où le besoin de partage de données (grand tableau de bases de données-CGH avec Joris Vermeesch) et de grandes bases de données sur les troubles humains liés aux chromosomes - à la fois congénitaux et dans les tumeurs malignes - comme ECARUCA (Nicole de Leeuw) ont été discutés. L'effort requis pour mettre en œuvre et gérer de telles bases de données est immense ; au moins dans le monde végétal et animal, nous n'avons pas les problèmes d'éthique et de patient en plus de la complexité de l'analyse des données (bien que nous manquions la résolution des déficiences intellectuelles mineures qui peuvent être causées par des aberrations chromosomiques de bien moins de 400 kb ; comme le montre Marie Faucher, Lyon). Une autre session intéressante a discuté des essais interlaboratoires approfondis pour montrer où les différences entre les laboratoires surviennent dans un contexte de contrôle de la qualité. Harold Rieder de Düsseldorf a montré des essais d'hybridation in situ et toutes les différences entre les laboratoires dans les protocoles - il a mentionné l'âge des lames, le fabricant et le protocole d'essuyage/lavage en laboratoire des lames de verre utilisées (ce que nous soulignons dans mon propre laboratoire), ainsi que l'énorme influence sur les préparations de la petite variation des protocoles de fixation des cellules vivantes. D'après mon expérience, il existe un certain nombre « d'écoles » de recherche sur les plantes dont les préparations chromosomiques ont une apparence plutôt particulière, sans doute due à des différences de traitement aussi mineures. Un autre atelier avait un élément pratique : la méiose en action a été montrée dans Maj Hulten et Trude Schwarzacherl'atelier de.

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Coorganisé par Mariano Rocci, Leopoldo Ianuzzi et Valérie Fillon, notre atelier sur la cytogénétique animale et végétale a donné lieu à des présentations passionnantes de cinq laboratoires. Anna Zlotina a ouvert la séance en présentant la microdissection de chromosomes de lampbrush de poulet. Après amplification de l'ADN disséqué, elle a utilisé les régions microdisséquées de quelques millions de paires de bases pour l'hybridation in situ, ce qui a permis de marquer de petits segments du segment chromosomique d'origine. Je suppose que la dispersion des éléments transposables sur les chromosomes végétaux rendrait une stratégie similaire inefficace. Fait intéressant, Anna a également pu utiliser l'ADN amplifié et disséqué pour le séquençage, et l'alignement sur la séquence génomique du poulet a permis de localiser le segment disséqué dans la séquence.

Deux exposés sur les plantes au cours de la session avaient un élément commun : l'utilisation de l'hybridation génomique in situ (une méthode publiée pour la première fois dans Annals of Botany en 1989.) pour élucider les relations entre les espèces, y compris les polyploïdes au sein d'un genre. Qing Liu du Jardin botanique de Chine méridionale utilise la méthode de peinture chromosomique pour trier les relations du génome du sorgho et répéter l'évolution des séquences, tandis que Paula Tomaszewska étudiait la stabilité de l'endosperme chez les hybrides entre les espèces d'avoine à différentes ploïdies. Elle pourrait détecter de nombreuses aberrations, et comprendre la nature et les causes de ces instabilités chromosomiques sera essentiel pour exploiter toute la variabilité génétique au sein du genre pour la reproduction avec de grands endospermes productifs, la source de la plupart des calories consommées par les humains.

2015 marque le 150e anniversaire de la présentation et de la publication de l'article fondateur de Mendel présentant ses lois de l'hérédité. On s'attend à ce que le titre peu excitant et non informatif Versuche über Pflanzenhybriden (Études d'hybrides de plantes) dans son article était l'une des raisons pour lesquelles il a été ignoré - l'importance d'un titre d'article pour trouver du travail est quelque chose dont nous avons discuté ici sur AoBBlog et régulièrement parmi Annals of Botany Editeurs ! Dans son discours, Trude Schwarzacher a discuté de la recherche à l'époque de Mendel, lorsque «l'héritage mixte» était accepté, puis comment Mendel en est venu à mener à bien le travail. Enfin et surtout, il a été formé par le physicien Christian Doppler à l'Université de Vienne, implantant sans aucun doute la centralité de la numératie et de ce que nous considérons maintenant comme des statistiques, pour comprendre tous les phénomènes, y compris ceux de la biologie.

Trude a également souligné que sur les sept caractères avec lesquels Mendel a travaillé sur le pois, deux sont toujours très pertinents pour la sélection des cultures modernes : le caractère de floraison terminale et le nanisme de la plante entière. La synthèse des résultats dans l'article original de Mendel, même aujourd'hui, est remarquable avec une interprétation et une présentation considérables d'un modèle général d'héritage : je me demande combien d'arbitres modernes ergoteraient sur les « extensions non fondées » ? Trude a discuté des interactions de Mendel avec un autre botaniste important de l'époque, Karl Wilhelm Naegeli de Munich; à certains égards, cependant, cela était malheureux en ce que premièrement, il n'est pas clair à quel point Naegeli comprenait la signification des résultats génétiques de Mendel et les lois de l'hérédité, et avait également la suggestion de travailler avec les épervières, genre Hieraceum, qui comprend de nombreux polyploïdes et apomictes. A peine une espèce modèle à utiliser pour comprendre les principes de l'héritage génétique, et sans doute décourageant pour le Moine qui travaillait alors à Brno ! La dernière section de l'exposé de Trude a placé le travail de Mendel dans le contexte des chromosomes, comme on pouvait s'y attendre lors d'une conférence sur la cytogénétique, bien que la division cellulaire et les chromosomes n'aient été décrits que plus tard au 19e siècle - le diaporama intégré ci-dessus montre quelques images de ces premiers travaux. , avec des résultats plus récents de son propre laboratoire.

http://www.slideshare.net/PatHeslopHarrison/trude-schwarzacher

Jaroslav Dolezel de l'Académie tchèque des sciences d'Oloumec a offert à son auditoire une vision perspicace centrée sur les chromosomes de l'évolution du génome des plantes. Le séquençage nous en dit long, mais est loin de nous renseigner sur les effets des réarrangements chromosomiques, de l'organisation du génome et des chromosomes et de l'ADN répétitif. Dans sa conférence, on nous a montré comment la polyploïdie est un moteur majeur avec des cycles récurrents de polyploïdisations et de diploïdisations. Il a comparé les multiples cycles observés chez la plupart des espèces végétales avec les deux cycles de duplication du génome entier supposés par S Ohno dans les génomes de la lignée des vertébrés précoces. Tant chez les plantes que chez les animaux, les duplications de génomes permettent une sélection relâchée de gènes dupliqués et des accumulations de mutations, tandis que le choc génomique permet des réarrangements structuraux, des activations de transposons, une modification de l'expression des gènes et des modifications épigénétiques, conduisant à une sous-fonctionnalisation, une néo-fonctionnalisation et une dégénérescence ou perte de gène. Néanmoins, Jaroslav a souligné que des travaux supplémentaires sont nécessaires sur l'impact de la polyploïdisation et de l'hybridation large, et on nous a montré de nombreux exemples de son propre travail dans le blé.

Nous avons vu comment le tri de flux des chromosomes permet le séquençage du grand génome du blé – à 17,000 XNUMX Mbp, soit environ six fois la taille du génome humain – et ces données montrent les différents âges des sous-génomes dans les polyploïdes et comment de nouveaux hybrides et polyploïdes peuvent être créés, obtenant des informations utiles pour les améliorations du blé dans cette espèce importante connue uniquement par la culture et l'activité humaine.

L’ensemble de la conférence de l’ECA montre la centralité d’une approche centrée sur les chromosomes pour comprendre l’évolution et la structure du génome : les séquences de référence du génome et l’avalanche de données de séquences sont extraordinairement utiles, mais il en faut davantage pour accéder à la biologie du génome, aux conséquences pour la génétique et l’épigénétique, et aux processus d’évolution.

Dans cet AoBBlog, je me suis concentré sur les présentations liées aux plantes à #ECA2015 : j'inclurai des critiques supplémentaires des conférences et d'autres sessions sur molcyt.com dès le début de la semaine prochaine.